染色体检查是针对怀疑患者有遗传性疾病的病例所进行的检查，是区别真假两性畸形的重要手段。一般有下列情况者要进行染色体检查：

　　（1） 有明显体态异常、发育障碍、智力低下、多发畸形或皮纹明显异常的患者。

　　（2） 家庭中有多个相似多发畸形患者。

　　（3） 习惯性流产的妇女及其配偶。

　　（4） 女性原发性闭经和不孕，男性无精子和不育。

　　（5） 其他疑有染色体异常的患者。